L'optogenetica, una tecnica sperimentale, ha mostrato i suoi primi successi in una malattia ereditaria della retina, la retinite pigmentosa, che può causare cecità.
Dopo che l'optogenetica ha ricevuto il premio Nobel per la Medicina, il New England Journal of Medicine ha pubblicato i risultati di una terapia sperimentale su 10 pazienti: la tecnica è risultata sicura e, in alcuni casi, ha mostrato segni di recupero parziale della vista, grazie anche all'uso di occhiali speciali progettati per questo scopo.
Recentemente, sono stati compiuti notevoli progressi contro le malattie che portano alla cecità, grazie a terapie geniche mirate a specifiche mutazioni genetiche. Tuttavia, nel caso della retinite pigmentosa, questo approccio è particolarmente complesso, poiché la malattia può derivare da mutazioni in oltre 100 geni diversi. I ricercatori guidati da José-Alain Sahel e Marlene Behrmann hanno cercato di ripristinare la funzione visiva senza considerare il gene specifico coinvolto. Utilizzando tecniche optogenetiche, hanno iniettato nella retina un gene che produce una proteina sensibile alla luce, attivata da occhiali speciali: una telecamera integrata trasmette le immagini a un processore portatile, che le converte in segnali luminosi inviati alle cellule retiniche.
Gli effetti collaterali, come infiammazioni temporanee e aumenti transitori della pressione oculare, sono stati lievi o moderati e 6 su 10 pazienti hanno mostrato miglioramenti clinicamente significativi. Sebbene la terapia non abbia ripristinato una visione normale, alcuni partecipanti sono riusciti a percepire meglio la presenza e la posizione degli oggetti.
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